Un análisis de alta tecnología podría revelar si alguien está en riesgo de contraer la enfermedad
Científicos han desarrollado una prueba genética, que mide los niveles plasmáticos en sangre de una proteína adhesiva llamada beta amiloide. Esta proteína puede comenzar a acumularse en el cerebro de los pacientes de Alzheimer décadas antes de que haya signos externos de la enfermedad. Generalmente se necesita un escáner cerebral o una punción lumbar para descubrir estos grumos o placas A-beta en el cerebro. Sin embargo la evidencia señala que los niveles de A-beta en la sangre pueden usarse para predecir si una persona tiene o no estas placas cerebrales.
La prueba se basa en 31 marcadores genéticos; que pueden traducirse en un diagnóstico muchos años antes que aquellos con un perfil genético de bajo riesgo. Aquellos clasificados en el 10% superior en términos de riesgo tenían más del triple de probabilidades de desarrollar Alzheimer durante el transcurso del estudio, y lo hicieron más de una década antes que aquellos que se ubicaron en el 10% más bajo.
Rahul Desikan, de la Universidad de California, dijo que la prueba podría usarse para calcular el riesgo de cualquier individuo de desarrollar Alzheimer.
Prueba de puntuación
La llamada prueba de puntuación de riesgo poligénico se desarrolló utilizando datos genéticos de más de 70,000 personas. Incluidos pacientes con enfermedad de Alzheimer y personas mayores sanas.
Se sabe que la genética juega un papel importante en el Alzheimer. Alrededor de una cuarta parte de los pacientes tienen una fuerte historia familiar de la enfermedad. Y los científicos han demostrado que esto se explica en parte por un gen llamado ApoE, que se representa en tres versiones y se sabe que tiene una poderosa influencia en el desarrollo de la enfermedad.
Nuevo enfoque
El último estudio adopta un nuevo enfoque. Que muestra que, aparte de ApoE, hay miles de variaciones genéticas de fondo que tienen una pequeña influencia en el riesgo de Alzheimer; pero cuya influencia acumulativa es sustancial.
Los investigadores identificaron por primera vez cerca de 2,000 diferencias de una sola letra; en el código genético (conocidas como SNP). Después de clasificarlas para su influencia, desarrollaron una prueba basada en 31 de los marcadores.
James Pickett, jefe de investigación de la Alzheimer’s Society, dijo que ”prevenir el desarrollo de los síntomas de la demencia es el santo grial de la investigación del Alzheimer. Pero para tener éxito, primero necesitamos métodos precisos para predecir quién es más probable que desarrolle la enfermedad. El enfoque de este estudio fue bastante exitoso para predecir la probabilidad de que alguien desarrolle demencia durante el próximo año, pero necesita ser probado en más poblaciones mixtas que no pertenezcan a los EE. UU.”
Los hallazgos se publicaron originalmente en la revista PLOS Medicine.
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